小艾曼纽·曼尼·约翰逊和他的弟弟艾登有着许多共同的爱好，从篮球到电子游戏。但有一件事他希望他们不要分享，那就是镰状细胞贫血病(SCD)，所以曼尼正在努力，以改善对像7岁的艾登、他自己和其他患有遗传性血液疾病的患者的治疗。

21岁的约翰逊是参加临床试验的病人，目前正在丹娜-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心进行，该中心正在测试一种治疗SCD的新基因治疗方法。17年来，约翰逊每个月都要输血来控制病情，现在他已经有6个月没有任何症状了。负责临床试验的丹娜-法伯/波士顿儿童研究小组由联合研究员、医学博士埃里卡·埃斯里克(Erica Esrick)领导，目前计划在正在进行的研究中治疗年龄在3岁至40岁之间的其他患者。

约翰逊说:“我这样做是为了让我的弟弟不必像我一样接受那么多年的治疗。”约翰逊于今年5月完成了这项试验。“当我发现他生来就和我有同样的疾病时，我要尽我所能去阻止它。”

医学博士Erica Esrick和病人Manny Johnson

含有正常血红蛋白的红细胞是光滑、灵活的“O”形圆盘，可以很容易地穿过携带氧气的血管。在SCD中，血红蛋白分子的突变会扭曲红细胞，使其变硬，形成新月形或镰刀形，从而得名。这些僵硬的红细胞会阻塞血管，阻碍氧气向器官和组织的充分输送。SCD的症状包括贫血，反复发作的疼痛，经常需要住院治疗，危及生命的器官损伤等。

新生儿有一种不同的血红蛋白，叫做胎儿血红蛋白，它不会变成镰刀形。这项临床试验的目的是将SCD红细胞的开关翻转回胎儿血红蛋白，从而防止镰状细胞贫血病的发生。

这项临床试验是丹娜-法伯/波士顿儿童医院合作研究的结果。这项试验之前的关键基础研究包括2008年Vijay Sankaran博士和Stuart Orkin博士的发现，即BCL11A基因表达的变化会影响胎儿血红蛋白水平。利用这些知识，医学博士大卫·a·威廉姆斯(David A. Williams)领导的一个调查研究小组花了几年时间设计如何阻止BCL11A的产生。

这项试验要求患者接受住院治疗和化疗，为类似干细胞移植的过程做准备。他们的血液干细胞被移除，然后经过数月的基因改造，减少BCL11A的表达，并诱导产生健康的胎儿血红蛋白。然后，基因修饰的细胞通过静脉注射回到病人体内。这些患者需要在波士顿儿童医院造血干细胞移植病房住院一到两个月。

埃斯里克说:“今年5月，曼尼接受了自己干细胞的注射，这对整个团队来说都是激动人心的一日。“这是一个激动人心的时刻，不仅对于具有镰状细胞贫血病的患者来说，更是医生和研究人员感到兴奋的一日。

经过几个月的恢复，约翰逊现在又回到了运动场上，并且正在考虑上大学。他也花了更多的时间和艾登在一起，艾登也是在波士顿儿童医院进行治疗的SCD的病人。当约翰逊纹上镰刀细胞的丝带和艾登的名字时，他的弟弟觉得很酷。

约翰逊说:“我想抓住这个让我参加这次试验的机会，我很高兴我这样做了。”“显然对包括艾登在内的很多人来说，如果能成功的话，意义将会更加重大。”

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