首页 > 医疗前沿资讯 > 海外前沿医讯 > 遗传学研究宣布:全面的乳腺癌风险地图出现,乳腺癌预防将进入新阶段

遗传学研究宣布:全面的乳腺癌风险地图出现,乳腺癌预防将进入新阶段

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2020-01-09  作者:厚朴方舟  

一项关于乳腺癌遗传学的大型国际研究发现,超过350个DNA“错误”会增加个体患乳腺癌的风险。参与研究的科学家表示,这些错误可能影响多达190个基因。

研究结果近日发表在《自然遗传学》杂志上,提供了全面的乳腺癌风险变异图。来自全球450多个部门和机构的研究人员表示,这些发现将有助于提供详细的情况,说明我们DNA的差异如何使某些女性比其他女性罹患该疾病的风险更高。

遗传学研究宣布:全面的乳腺癌风险地图出现,乳腺癌预防将进入新阶段

个体之间的大多数DNA都是相同的,但存在一些差异,称为遗传变异,这些变化可能产生深远的影响,增加了个体对疾病的易感性。

DNA是人体的蓝图,人体内包含20,000至25,000个基因。其中许多编码蛋白质,构成人体的组成部分。遗传变异可以位于基因内,从而改变蛋白质。但是,大多数遗传变异都位于基因外部,有时会调节基因的功能,从而增大或减小甚至关闭其“体积”。找到这些变异的基因并不容易。

大多数疾病是复杂的多基因疾病-换句话说,没有单一的遗传变异或基因导致该疾病,而是许多疾病的组合共同起作用,以增加个体患上特定疾病的可能性。乳腺癌就是这样一种疾病。

先前的全基因组关联研究(GWAS)将患者的DNA与健康对照的DNA进行比较,发现了约150个基因组区域,这些区域明显影响乳腺癌的风险。在这些地区,研究人员知道有一种或多种遗传变化会影响罹患癌症的风险,但他们很少能够查明涉及的特定变异或基因。像这样的准确定位研究使科学家能够缩小导致该疾病的变异范围,发现它们如何发挥作用并预测涉及哪些基因。

遗传学研究宣布:全面的乳腺癌风险地图出现,乳腺癌预防将进入新阶段

在这项新研究中,来自全球数百家机构的研究人员进行了合作,将11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照的DNA进行了比较。通过比以前更加仔细地研究,他们确定了352个风险变量。目前尚不清楚有多少基因是这些目标基因,但是研究人员已经以合理的信心鉴定出191个基因。以前只有不到五分之一的人被认可。

在新发现的遗传变异中,三分之一的女性更容易患上激素敏感型乳腺癌,五分之四的乳腺癌患者会患上这种病,这种病对三苯氧胺等激素治疗有反应。15%的遗传变异使女性更容易患上罕见的雌激素受体阴性乳腺癌。其余的遗传变异在两种类型的乳腺癌中都起作用。

在大多数情况下,基因的改变影响了基因的表达,换句话说,影响了一个特定基因的活跃程度和它产生了多少特定蛋白质,而不是改变了蛋白质本身的类型。例如,九种不同的变体调节同一基因,即雌激素受体(ESR1)基因。许多其他变体影响DNA中雌激素受体蛋白结合的位置,进而调节其他基因。这凸显了ESR1基因及其蛋白产物雌激素受体在乳腺癌发展中的重要性。

研究人员说,虽然每个遗传变异只会使乳腺癌的风险增加非常小,但加在一起,这些变异将使她们能够“微调”基因检测,并使妇女更加清楚地了解自己的遗传风险。然后,这将使医生和临床医生就降低风险和预防疾病发作的策略提供建议。

厚朴方舟2012年进入海外医疗领域,总部位于北京,建立了由全球权威医学专家组成的美日名医集团,初个拥有日本政府官方颁发的海外医疗资格的企业。如果您有海外就医的需要,请拨打免费热线400-086-8008进行咨询!

本文由厚朴方舟编译,版权归厚朴方舟所有,转载或引用本网版权所有之内容须注明"转自厚朴方舟官网(www.hopenoah.com)"字样,对不遵守本声明或其他违法、恶意使用本网内容者,本网保留追究其法律责任的权利。

上一篇:纳米颗粒可将自杀基因传递到小儿脑瘤细胞内,用于靶向脑瘤细胞 下一篇:研究揭示调节性T细胞在胰腺癌中的作用,胰腺癌新治疗方法指日可待!

热门服务

  • 日本精密体检

    日本医疗体检综合服务平台

    高性价比的专业体检套餐

    了解详情

  • 远程视频会诊

    足不出户与国际医学专家沟通

    新型用药方案和治疗方案

    了解详情

  • 海外就医安排

    专业的一站式海外就医服务

    国外专家预约、落地安排

    了解详情

推荐阅读

日本权威医学专家

铃木健司是日本顺天堂大学附属顺天堂医院呼吸外科主任,擅长肺癌、纵膈肿瘤、转移性肺癌的诊断和治疗。铃木教授的肺癌手术经验十分丰富,是世界级的肺癌手术专家。在高难度的肺癌手术治疗方面,铃木健司教授是日本的领军者。铃木
久保田馨教授是日本医科大学呼吸科教授、日本医科大学附属医院癌症中心主任、日本医科大学附属医院化疗科主任。久保田馨教授曾在日本国立癌症中心工作二十余年,在肺癌治疗方面具有丰富的临床经验。 久保田馨教授每年做200例以上肺癌为主的恶性肿瘤诊断,和150例以上的化疗及靶向药物治疗。久保田馨教授与北东日本研究机构(NEJ)和东京癌症化疗研究会(TCOG)等机构共同参加临床试验,其中包括:NEJ01、NEJ02。久保田馨教授已发表了20余篇重要论文,其中几篇对小细胞肺癌的原因进行推论,并提出了临床研究方法。另外,他采用独自的从染色体推测的研

日本医院排名

日本顺天堂大学附属顺天堂医院

日本综合排名前列的医院

日本榊原纪念医院

日本治疗心脏病权威医院

日本东京医科大学病院

癌症医学合作基地医院

全球咨询服务热线

400-086-8008

English | 微信端

互联网药品信息服务资格证书编号:(京)·非经营性·2015·0179
厚朴方舟健康管理(北京)有限公司 版权所有 www.hopenoah.com 京ICP备15061794号 京公网安备 11010502027115号