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基因疗法有望改变重症联合免疫缺陷儿童治疗格局

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2021-06-10  作者:厚朴方舟  

由腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症所导致的重症联合免疫缺陷(SCID),也称为ADA-SCID。它是一种罕见并危及生命的常染色体阴性遗传病,会严重影响患病儿童的正常生活。近期刊登在新英格兰医学期刊上的一项研究,将有望为ADA-SCID患儿带来有前景的治疗途径。


ADA-SCID

ADA-SCID是由于腺苷脱氨酶(ADA)的基因发生突变引起的。此种酶对人体免疫功能起着至关重要的作用。在常染色体隐性遗传的SCID中约有半数为ADA缺乏的患者。ADA缺乏会直接或间接地引起淋巴细胞凋亡和T淋巴细胞功能缺失。患者各系淋巴细胞数量均低下,且不具备正常免疫功能,粒细胞除数量低下,同时合并有对粒细胞集落刺激因子的反应缺失,淋巴细胞和粒细胞的双重缺乏,使患者出生后不久即出现严重的免疫缺陷症状[1]。

ADA-SCID的患儿没有免疫系统。因此如果患儿不接受干预和治疗,在他们生命的头两年可能会发生危及生命的情况。类似于去上学或者与朋友玩耍这样的日常活动,可能都会给患儿带来严重感染的风险。

免疫缺陷

▲ADA-SCID患儿,图源:GOSH

传统针对ADA-SCID的治疗方法是每周注射一到两次ADA酶直至找到匹配的骨髓捐献者。如若没有合适的骨髓捐献者,患者则需终身注射ADA酶以及服用预防性药物。然而,由于这些传统治疗方法的价格非常昂贵,导致很多患者无法负担此费用。

在新英格兰医学期刊上发表的新文章中,Donald Kohn 教授(UCLA)和Claire Booth医生(GOSH)报告了在2012至2017年期间,50位ADA-SCID患儿进行干细胞基因治疗方法临床试验后追踪两到三年的试验结果。


基因治疗小科普

根据实际的临床研究,基因治疗(GeneTherapy)是指在基因水平上对人类遗传疾病进行治疗。具体地说,基因治疗是将正常基因导入疾病患者的机体细胞中,取代突变基因,以表达缺乏的基因产物,或者通过关闭以及降低异常表达的基因等途径,达到治疗疾病的目的。目前,相对成熟的基因治疗技术包括CAR-T技术以及本篇提到的针对ADA-SCID患儿的干细胞基因治疗方法,市面上有许多关于基因治疗的伪科学,希望大家擦亮眼睛,不要混淆。如果对基因治疗有兴趣,或想了解基因治疗的相关资讯,也可以与我们联系~

针对于腺苷脱氨酶(ASD)缺乏症所导致的重症联合免疫缺陷(SCID)的基因治疗方法是先提取一些患者可产生所有类型血液和免疫细胞的造血干细胞。接下来,通过自灭活慢病毒将新的被复制的腺苷脱氨酶(ADA)基因输入进患者细胞的DNA中。这些经过修正的干细胞之后被回输到患者体内。一旦出现感染现象,这些干细胞在植入后会持续产生健康的免疫细胞,帮助患儿抵抗外界的感染。

免疫缺陷患儿

▲ADA-SCID患儿,图源:GOSH

在接受试验治疗的两到三年后,分别在伦敦大奥蒙德街儿童医院GOSH,加州大学洛杉矶分校美泰儿童医院以及美国国立卫生研究院获得了新型基因治疗方法的50位患儿,全部都存活了下来且健康状况良好。其中,48位患儿已经没有了ADA-SCID的症状,并在接受长期观察。虽然基因治疗方法对两个患儿的治疗未完全成功,但是这两个患儿还是能够回到标准治疗方案,其中的一位已经进行了骨髓移植。在基因治疗方法准备过程中,患儿可能会经历普通轻度或中度的并发症,这属于正常情况。目前为止没有患儿出现严重的副作用反应。

基因治疗方法有望成为ADA-SCID的标准治疗方法。并且,它也有潜力治疗其他基因相关疾病,免除寻找匹配骨髓捐献者的需求,并可消除一些其他与传统治疗相关的毒副作用。厚朴方舟专注海外医疗,可以快速便捷的预约到知名专家的会诊与治疗,提供一站式海外就医服务。希望了解更多有关大奥蒙德街儿童医院先进医疗技术的患者和家属,可以拨打热线电话400-082-8585或添加微信DrHopeNoah联系我们。

  

审核:英国大奥蒙德街儿童医院(GOSH)

参考来源:

[1]Buckley RH.Molecular defects in human severe combined immunod ̄eficiency and approaches to immune reconstitution[J]. Annu RevImmunol,2004,22:625 ̄655. DOI:10.1146/annurev. immunol.22.012703.104614

[2]大奥蒙德街儿童医院:https://www.gosh.com.kw/zh-hans/news-articles/gene-therapy-offers-potential-cure-children-born-without-immune-system


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