乳腺癌幸存者詹妮弗·佩里一生中患其他癌症的风险很高，这是因为她携带着Li-Fraumeni综合征(LFS)的遗传突变。但是新成立的Li-Fraumeni综合征中心和丹娜-法伯癌症研究所的TP53+中心的专家可以帮助她控制这种风险。

尽管LFS是一种家族性癌症易感性综合征，被认为影响多达5500人中的1人，目前尚无治疗方法，但佩里的护理团队正在为她和其他患者提供个性化的癌症风险管理计划和社会支持。在这样的指导下，佩里可以应对LFS，甚至可以作为一名耐心的倡导者茁壮成长。

52岁的佩里说:“尽管压力很大，但我宁愿早点找到事情来处理。”，“知识就是力量”。

詹妮弗·佩里

一种名为TP53的肿瘤抑制基因的遗传突变剥夺了LFS患者的一种细胞机制，这种机制通常用于预防癌症的发生。多代同堂的家庭被诊断患有Li-Fraumeni综合征，通常会有很多成员被诊断患有不同的癌症，一般是在生命的早期。

一些人被发现有一个突变的TP53基因，这增加了他们患癌症的风险，但他们的家族史并没有显示出Li-Fraumeni综合征(LFS)中典型的癌症病例集群。为了服务和支持这两类人，丹娜-法伯癌症研究所开发了Li-Fraumeni综合征和TP53中心。它是专门协调LFS和TP53突变患者护理的综合性多学科中心。该中心还为患者及其家属提供生殖咨询、心理和社会支持。

风险管理

患有Li-Fraumeni综合征(简称LFS)的人在一生中的任何时候都容易患上各种无法预测的癌症，而且往往是在年轻的时候。典型的风险估计是大约50%的人在40岁时患上癌症，而在60岁时患有癌症的概率则高达90%。这些癌症的范围是：从骨或软组织肉瘤到乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌、胃肠癌或白血病。

“在早期,我们估计,一生中患癌症的风险几乎是100%,但是当测试提供更广泛地说,我们已经知道并非如此,一些家庭不会有那么高的风险,”医学博士Judy Garber说，他是Li-Fraumeni和TP53中心的主任，也是丹娜-法伯癌症遗传和预防中心的主任。

LFS患者的任何孩子都有50%的机会继承LFS突变。佩里的两个姐妹中有一个患有慢性疲劳综合症，她25岁和16岁的两个女儿也是如此。

和她的母亲一样，佩里在36岁时被诊断出患有乳腺癌。虽然她知道她的很多家庭成员都曾接受过癌症治疗，但直到她被诊断出患有乳腺癌后的几年，她才得知自己在丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber)的基因检测中患上了Li-Fraumeni综合征(LFS)。(以该综合征命名的两位科学家之一、医学博士弗雷德里克·李(Frederick Li)曾是丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber)的研究员。)

佩里接受了双乳切除手术和其他手术，以切除可能癌变的组织。如今，她每年都要接受皮肤癌检查、定期血液检查和妇科检查，每三年接受一次结肠镜检查。她的医生，包括加伯，已经告诉佩里，如果她有任何不寻常的疼痛或症状，要联系他们。

癌症早期筛查

携带Li-Fraumeni突变的家庭中的一个难题在于决定测试未被诊断患有癌症的幼儿，以确定他们是否遗传了突变的TP53基因。佩里的女儿在得知她有Li-Fraumeni突变时分别是10岁和19岁。

“这是一个挑战，”佩里回忆道。她说，“但我想让他们了解自己的基因状况，并接受适当的筛查，以确保我能尽可能地保护他们”。

由于早期发病的癌症的风险，检查和筛查，如乳房MRI，乳房x光检查和结肠镜检查，建议从20岁早期到25岁中期开始。

佩里投身于旨在提高人们对LFS的认识并为其他LFS患者和家庭提供支持的工作中。她是Li-Fraumeni综合征协会(LFSA)的联合创始人和主席，该协会每隔一年举办一次会议。LFSA除了赞助会议外，还利用社交媒体和一对一的对话与患者联系，分享资源。伦敦金融服务管理局还组织了支持儿童和年轻人的活动和会议。

医学博士Judy Garber

佩里说，她非常感谢丹娜-法伯，尤其是加伯的支持。她说:“她是我们的守护天使，是一位了不起的导师。

患有LFS的人，生活在癌症的无情威胁下，如何避免对不确定的未来念念不忘呢?对佩里来说，这是她生活中激情的结合——她是一个有竞争力的马术运动员——她很喜欢帮助别人，她说，“Li-Fraumeni不能定义我。她补充说，拥有一个支持系统是至关重要的，还有“保持健康——我们越健康，就越好——锻炼、爱好和让你感觉很棒的事情。”

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