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出国看病:发现与女性常见癌症相关的基因突变组合

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2019-08-12  作者:厚朴方舟  

  近日来自美国密歇根州立大学和Van Andel研究所的科学家们在国际杂志Nature Communications上发表了一项研究报告。研究报告称研究人员发现了两个基因突变的组合或许与女性子宫内膜癌的发生有直接的关系。

基因突变

  研究者Ronald Chandler教授说道,2019年大约有超过6.3万名女性被诊断可能患上了子宫内膜癌。或许子宫内膜癌已经成为了常见的妇科癌症。研究发现,在子宫内膜癌、以及与子宫内膜异位症相关的卵巢癌发展的过程中,ARID1A和PIK3CA这两个基因会频繁发生突变。或许,研究人员有可能根据这一研究结果开发出更好的靶向性治疗方法来帮助抵御上述女性癌症。

  ARID1A是一种肿瘤抑制因子,一旦它发生突变,维持DNA压缩的染色质就会失去结构,从而促进癌细胞的扩散。而PIK3CA是一种指导基因,能够指挥机体产生特定的蛋白,然而当其发生突变时就会促进细胞的失控生长。研究者在患有子宫内膜异位症的女性患者机体中也会发现上述基因突变。但很多受影响的患者却并不会患上子宫内膜癌。

  研究者Chandler说道,我们尝试去理解为何某些携带相同突变集的女性会患癌,而其他女性则不会患上癌症;子宫内膜癌通常发生于更年期女性中,这也就表明,诸如激素改变、环境暴露或肥胖等因素或许会与基因突变相结合来诱发癌症。本文研究中,研究人员想要阐明诱发女性子宫内膜癌的分子机制,到底是环境因素作祟还是另有其他原因,这或许是一个非常复杂的过程,当然后期研究者还需要深入研究来解决这些问题。

  此外,研究者对样本中的基因组进行了测序分析,这或许能够帮助他们鉴别出与癌症相关的新型基因突变,研究者Marie Adams表示,10年前进行这项研究或许是无法实现的,但随着新一代测序仪的出现,利用这种强大的新型测序工具来开展更大规模的研究并开发出治疗包括子宫内膜癌在内多种女性癌症的新型治疗方法。

  关于子宫内膜异位症(endometriosis)

  子宫内膜异位症是一种常见妇科疾病。内膜细胞本该生长在子宫腔内,但由于子宫腔通过输卵管与盆腔相通,因此使得内膜细胞可经由输卵管进入盆腔异位生长。

  子宫内膜异位症的主要病理变化为异位内膜周期性出血及其周围组织纤维化,形成异位结节,痛经、慢性盆腔痛、月经异常和不孕是其主要症状。病变可以波及所有的盆腔组织和器官,以卵巢、子宫直肠陷凹、宫骶韧带等部位常见,也可发生于腹腔、胸腔、四肢等处。

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Colin Weekes教授在波士顿哈佛医学院的血液学/肿瘤学系任职,同时是麻省总医院Tucker Gosnell胃肠癌中心胰腺癌医学肿瘤研究主任,专注于胰腺癌患者的临床和转化研究,他所带领的研究小组的目标是将生物学原理纳入胰腺癌患者的治疗中。目前他正在与基础科学家合作,旨在将靶向治疗和疾病反应的生物标志物整合到临床试验开发中。 除了从事胰腺癌的工作外,Weekes博士还致力于胃肠道恶性肿瘤的早期药物开发。他的临床兴趣包括胰腺癌,结肠癌和直肠癌,以及肝癌,包括胆管癌和肝细胞癌。他可以治疗多种类型的癌症患者,包括结肠直肠癌,食道癌,胆囊癌,胃肠道癌,肝癌和胃癌。 履历 Colin W
【医学教育】 •麻省大学医学院医学博士 •布莱根妇女医院住院医生 •丹娜法伯癌症研究所专科培训 美国委员会认证 •内科医学,美国内科医学委员会 •美国内科医学委员会肿瘤内科 【关于劳拉·斯普林医生介绍】 Spring医生是麻省总医院癌症中心和哈佛医学院的临床试验/翻译研究人员和乳腺癌肿瘤专家。她获得了内科和内科肿瘤学的董事会认证。 Spring医生完成了在布莱根妇女医院的住院医

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