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美国医生为73岁慢性粒单核细胞白血病患者远程会诊

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2020-09-21  作者:厚朴方舟  

孔子言:“七十而从心所欲,不逾矩”,已到了随心所欲年纪的父亲却查出慢性粒单核细胞白血病,在经历了中医治疗无效后,我们决定参加远程会诊来寻求新的治疗方向。

中医治疗后,白细胞仍持续增长

父亲今年已经73岁了,虽然之前曾经有过慢性阻塞性肺疾病的病史,但是这两年身体一直很健康,并没有出现任何异样。直到去年我陪同他去做例行体检时,医生告知我,父亲出现了原因不明的白细胞计数增高。

在医生的建议下,父亲去做了骨髓活检,检查后医生告知,结果提示骨髓增生性肿瘤。虽然在检查前我已经做足了心理准备,但是听到这个消息的时候还是十分恐慌,不知道该如何是好。

本不想将这个不幸的消息告知父亲,但是父亲早在我的表情里看透了一切。无奈之下将病情告知父亲后,父亲坚持要求中医治疗,我拗不过坚决的父亲,于是托朋友联系了当地知名的中医医师为父亲诊治。但不幸的是,尽管进行了中医治疗,父亲的白细胞在一个月后仍然持续增长,已经到了74.4*10^9/L。

在我的强烈坚持下,父亲终于接受了西医血液肿瘤科医生的帮助,检查了骨髓活检病理并进行了基因检测,结果发现不仅额外的11号染色体和8号染色体拷贝异常,而且两个基因(SRSF2和TET2)突变,父亲被诊断患有慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML),国内医生建议进行低甲基化药物治疗(阿扎胞苷或地西他滨)。

在网络上查询慢性粒单核细胞白血病时,我了解到靶向治疗对于基因突变的患者具有重要意义。同时查询到厚朴方舟曾帮助过慢性粒单核细胞白血病患者寻找到理想的治疗方案,于是我萌发了远程会诊向国外医院咨询的想法,希望可以在国外医院的帮助下为父亲寻找更合适的治疗方案。

临床试验或可提高预后

在联系上厚朴方舟后,很快医学顾问就向我详细询问了父亲的情况,还为我讲解了一些关于慢性粒单核细胞白血病(CMML)的知识,这让我感到十分专业,庆幸自己选择了厚朴方舟。

在了解到我希望询问靶向治疗的需求后,厚朴方舟的医学顾问为我预约了丹娜法伯癌症研究院的专科认证医学肿瘤专家DS教授,该教授不仅专门研究骨髓增生异常和骨髓增生性疾病领域,并且是全美评选的2020年知名医生之一。

为了帮助我们了解慢性粒单核细胞白血病(CMML),DS教授为我们详细讲解了有关这种疾病的背景信息。

CMML是骨髓和血细胞的一种慢性癌症,常在60岁以上的人群中诊断出来。其病因尚不清楚,而且它不常在家族中遗传,这是一种罕见的疾病,每年在美国仅诊断出大约1000名患者,而在中国则诊断出数千名患者。此外,CMML通常分为WBC高(> 13)和WBC低(<13)的患者人群。WBC较高的人群往往患有更具侵略性的疾病。

DS教授查看了我父亲的病历资料后(病历资料都是由厚朴方舟翻译整理),表示可以用阿扎胞苷或地西他滨开始治疗,也可以采用靶向治疗提高效果,但是目前没有针对父亲所具有的的染色体变化或SRSF2/TET2突变的靶向治疗。虽然目前人们正在进行一项针对TET2突变患者给予大剂量维生素C的临床试验,但现在还没有明确的结果,而且鼠类试验对于人类的意义尚不明确。

由于父亲的白细胞计数较高,预后效果可能比其他患者更差,可以通过临床试验来提高预后效果。目前美国正在进行鲁索替尼(FDA批准用于骨髓增生性肿瘤)和被称为SL401或tagraxofusp的新药(Elzonris,一种在2年前被批准用于罕见形式的白血病的药物,这种白血病被称为浆细胞样树突状母细胞瘤)。如果符合要求的话,父亲可以参与其中一种试验。

安心治疗,等待出国时机

这次的远程会诊让我深刻的认识了父亲的病情,也终于不用再整日的提心吊胆了。但是,由于疫情原因目前还不能去美国参与临床试验,在与父亲的商议下,我们决定遵从美国DS教授的建议,先在国内开始慢性粒单核细胞白血病的治疗,等待更好的出国时机出现。

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