出国看病

出国看病行业标准制订者

全球服务热线

400-086-8008

日本語
当前位置:首页 > 医疗前沿资讯 > 海外前沿医讯 > 海外前沿医讯

出国看病:囊性纤维病治疗新希望,有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】发布时间:2019-08-09 11:19 来源:生物谷打印

囊性纤维化是一种目前无法治愈的基因缺陷导致的人类遗传性疾病,而科学家们也一直在与其抗争,特别是针对引发囊性纤维化的一些突变。近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中称,来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示,或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。

图片来源:Alessio Coser @UniTrento

相关研究结果有望为开发囊性纤维化新型疗法开启新的视角;囊性纤维化是由特殊的基因突变所引起,该基因能够产生囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cftr),其功能异常会影响多个器官的功能,尤其是肺部,这项研究中,研究人员利用CRISPR-Cas基因编辑系统对引发囊性纤维化至少两种类型的突变进行了永久性地编辑,该技术名为SpliceFix,因为其能在修复基因的同时恢复蛋白质的产生机制。

博士研究生Giulia Maule表示,我们基于CRISPR-Cas设计出了一种基因编辑策略,其能永久性地移除诱发疾病的两种突变,CRISPR-Cas的工作原理类似于外科手术刀,其能以极高的准确率切断突变的基因元件,这种修复策略或能对患者机体衍生的类器官进行高精准对地修复,其能够仅靶向作用突变的序列,保留未突变DNA不受影响。

这项研究中,研究人员并未使用动物模型,他们利用发育自患者机体细胞的类器官来进行研究,这或许就能帮助其有效验证这种新型策略的有效性和准确性。

囊性纤维化疾病小百科

囊性纤维化是一种看不见的疾病,即囊性纤维性变,是基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。因为其并没有外部的指示标志,然而却会给患者的生命带来巨大伤害,主要会引发肺部和消化系统的问题,这种疾病遗传自父母;在意大利,每25人中就有1人为囊性纤维化携带者,这意味着父母有四分之一的概率会将这种疾病遗传给后代,意大利大约有6000名患者,而且每年还有200例新增患者。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻,是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变, 目前囊性纤维病变尚无有效治疗方法。


 
厚朴方舟成立于2008年,总部位于北京,建立了由全球权威医学专家组成的美日名医集团,初个拥有日本政府官方颁发的海外医疗资格的企业。如果您有海外就医的需要,请拨打免费热线400-086-8008进行咨询!

更多“出国看病:囊性纤维病治疗新希望...”类似信息,欢迎查阅海外前沿医讯

  • English | 微信端
  • 全球咨询热线
  • 400 086 8008

互联网药品信息服务资格证书编号:(京)·非经营性·2015·0179
厚朴方舟健康管理(北京)有限公司 版权所有 www.hopenoah.com 京ICP备15061794号 京公网安备 11010502027115号