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出国看病:重磅!新研究发现亨廷顿舞蹈症的发展阶段

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2019-09-19  作者:厚朴方舟  

近些年来,出现亨廷顿舞蹈症的患者越来越多,但是部分人还不能正确认识到亨廷顿舞蹈症是什么,以及为人们带来的危害。亨廷顿舞蹈症是一种慢性发作的遗传病,一般情况在在中年人身上出现。但是近日一项研究发现,亨廷顿舞蹈症可能在早期就已经发生。

在近日的一项研究中,洛克菲勒的科学家通过新技能将疾病的发展追溯到大脑发育的早期阶段,这一阶段刚刚开始形成。

阿里·布里万卢教授的实验室开发了一个由微小的神经胶质三维组织培养物组成的大脑器官模型。研究人员利用人类胚胎干细胞制作这些模型,并在实验室环境中操作它们,研究发育阶段疾病的发病机制。 

目前的研究表明,亨廷顿氏症伴随着年轻神经元细胞的病变,而这一新研究表明,发育时间可以进一步追溯到脑发育阶段。当研究人员将已知导致亨廷顿氏病的突变引入神经胶质时,整个大脑模型的组织结构发生了显著变化。

此外,研究人员使用这一模型筛选药物来防止这些异常。他们希望这种方法能找到一种强有力的替代治疗方法。 如果后续研究结果较好,对于亨廷顿舞蹈症的治疗或有重大帮助,到时,出国看病或许可以成为患者更好的选择。

亨廷顿舞蹈症是什么?

亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

临床表现

亨廷顿舞蹈症(HD)的主要临床症状通常分为三大类,包括运动症状,认知功能障碍及精神障碍。此外,HD也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。HD发病一般在40岁左右。不过,也有非常年轻或非常年长发病的案例,这些患者通常出现不典型的临床症状,比如儿童患者多表现为严重发育迟缓而表现为Westphal变异型,而老年患者的症状可能非常轻微。

HD的典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动,随病情加重,不随意运动进行性加重,出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

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