自闭症谱系障碍(ASD)和注意力缺陷多动障碍(ADHD)都是可遗传的，但是所涉及基因的细节仍不清楚。现在，研究人员报告分析了约8000名患有ASD和/或ADHD的儿童以及5000名对照组儿童的外显子组序列。研究人员发现，这两种诊断之间的相似性可能与相同基因的改变有关。该研究成果发表在《自然神经科学》(Nature Neuroscience )上。

来自丹麦精神病学领域规模较大的研究项目iPSYCH的研究人员发现，在进化受限的基因中，自闭症患者和多动症患者有着相似的罕见蛋白截断变异，这是导致这两种儿童精神疾病的生物学原因。

奥尔胡斯大学教授，该研究主要研究者之一安德斯·博格鲁姆(AndersBørglum)博士说：“在自闭症儿童和多动症儿童中，在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明，所涉及的生物学机制相同。”

在丹麦，约有1%的学童患有自闭症，而2%至3%的人被诊断出患有多动症。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可以具有某些共同的症状。

到目前为止，对多动症患者的遗传分析尚未成为一项大型研究的一部分。研究人员依靠两项丹麦国家资源：丹麦新生儿筛查生物库(DNSB)和丹麦精神病学中央研究注册机构(DPCRR)。他们使用存储在DNSB中的已归档干血样本提取了经精神病诊断鉴定出的个体的DNA。

“这是初次针对ADHD和自闭症进行如此全面的基因组定位，发现ADHD患儿的DNA与自闭症患儿具有相同数量的有害基因突变的发现既令人震惊，也令人惊讶，”博格鲁姆说。

这些发现直接指出了多动症和自闭症共有哪些生物学原因机制。此外，该研究还确定了微管相关蛋白1A(MAP1A)是一种新的全基因组显着基因，可赋予儿童精神疾病的风险。

“在这项研究中，容易受到多动症或自闭症患者突变影响的基因就是所谓的MAP1A基因，”Børglum指出。他解释说：“该基因参与神经细胞物理结构的形成，可以说是神经内在的“骨架”，对大脑的发育至关重要。”

这是初次发现该基因与多动症和自闭症的发展有关，研究人员发现的突变使自闭症和/或多动症的风险大大增加。

“我们发现患有多动症和自闭症的人中破坏或严重影响MAP1A基因的突变负担增加，而很少有对照受试者的基因发生这种改变，”Børglum解释说。

“研究表明，通过以广泛的DNA测序以相似的方式研究更多的人，可以直接识别出更多的ADHD和自闭症基因，从而提供了生物学上的因果机制和可能的治疗方法的更完整的图景，”Børglum补充说。 

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