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新型研究性基因治疗方法为Sanfilippo患儿的治疗带来新希望

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2020-05-29  作者:厚朴方舟  

近日,在曼彻斯特大学与英国大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)联合组成的研究小组的报道中指出,一种用于治疗Sanfilippo综合征A型患者的新型基因疗法的早期研究结果显现出良好的效果,或可为Sanfilippo患儿的治疗提供新希望。

▲图源:GOSH官网

曼彻斯特大学(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次国际会议上分享了有关该疗法的更多研究成果,证实了这项新型研究性基因疗法的安全性和可行性,标志着新型疗法的发展迈出了重要的一步。

01 什么是Sanfilippo综合征A型?

Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)是一种罕见的溶酶体贮积症(LSD),主要影响中枢神经系统(CNS),目前尚无批准的治疗方法,大多数患者会在二十岁左右死亡。

该病特点是神经发育和身体迅速衰退。患儿存在进行性语言和认知能力下降及行为异常。其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。此外,在幼儿时期,也有明显的面部特征,眉毛粗或单眉、嘴唇丰满、体毛过多、肝脾肿大。

该病是由基因突变引起的,这种突变导致SGSH酶缺乏,而SGSH酶负责分解糖胺聚糖,糖胺聚糖在全身细胞中积聚,严重影响患儿的大脑功能和身体健康。

02 新型基因疗法

基因治疗MPS IIIA的目的是纠正遗传错误:用健康的DNA替换“有缺陷”的DNA片段,从而恢复SGSH酶的生产。对于参与该临床试验,接受基因治疗的患者,该研究团队将密切监测,以确定SGSH酶的产生是否能减缓或阻止MPS IIIA的进展。

在没有有效治疗方法的情况下,一个两岁的儿童获得“特殊”许可,于2019年在RMCH接受了研究性基因治疗。就目前的研究而言,虽然说明这种治疗方法是否可以预防疾病进程还为时过早,但是治疗六个月的初步结果显示,这些患儿血液中的酶水平高于正常水平。

正式的临床试验将对年龄在2岁以下,患有严重MPSIIIA类型的三至五名儿童进行基因治疗,并在三年的过程中对每位患者进行随访。2020年1月初期,该试验已经招募了患者参加。

在过去的二十年里,大奥蒙德街儿童医院(GOSH)的世界领先的研究团队已经开创了儿童免疫疾病基因治疗的先河。通过与英国和全球专家的合作,该团队目前正在努力改进和调整该技术,使其适应其他疾病,例如Sanfilippo疾病。

未来的三年中,研究团队将密切关注新型基因疗法治疗Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)的效果,旨在为MPS IIIA提供更安全、有效的治疗,为患者带来更美好的生活。

参考文献:

https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease

审核:大奥蒙德街儿童医院(GOSH)

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