首页 > 医疗前沿资讯 > 海外前沿医讯 > 新型研究性基因治疗方法为Sanfilippo患儿的治疗带来新希望

新型研究性基因治疗方法为Sanfilippo患儿的治疗带来新希望

【本文为疾病百科知识,仅供阅读】  2020-05-29  作者:厚朴方舟  

近日,在曼彻斯特大学与英国大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)联合组成的研究小组的报道中指出,一种用于治疗Sanfilippo综合征A型患者的新型基因治疗方法的早期研究结果显现出良好的效果,或可为Sanfilippo患儿的治疗提供新希望。

▲图源:GOSH官网

曼彻斯特大学(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次国际会议上分享了有关该治疗方法的更多研究成果,证实了这项新型研究性基因治疗方法的安全性和可行性,标志着新型治疗方法的发展迈出了重要的一步。

01 什么是Sanfilippo综合征A型?

Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)是一种罕见的溶酶体贮积症(LSD),主要影响中枢神经系统(CNS),目前尚无批准的治疗方法,大多数患者会在二十岁左右死亡。

该病特点是神经发育和身体迅速衰退。患儿存在进行性语言和认知能力下降及行为异常。其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。此外,在幼儿时期,也有明显的面部特征,眉毛粗或单眉、嘴唇丰满、体毛过多、肝脾肿大。

该病是由基因突变引起的,这种突变导致SGSH酶缺乏,而SGSH酶负责分解糖胺聚糖,糖胺聚糖在全身细胞中积聚,严重影响患儿的大脑功能和身体健康。

02 新型基因治疗方法

基因治疗MPS IIIA的目的是纠正遗传错误:用健康的DNA替换“有缺陷”的DNA片段,从而恢复SGSH酶的生产。对于参与该临床试验,接受基因治疗的患者,该研究团队将密切监测,以确定SGSH酶的产生是否能减缓或阻止MPS IIIA的进展。

在没有有效治疗方法的情况下,一个两岁的儿童获得“特殊”许可,于2019年在RMCH接受了研究性基因治疗。就目前的研究而言,虽然说明这种治疗方法是否可以预防疾病进程还为时过早,但是治疗六个月的初步结果显示,这些患儿血液中的酶水平高于正常水平。

正式的临床试验将对年龄在2岁以下,患有严重MPSIIIA类型的三至五名儿童进行基因治疗,并在三年的过程中对每位患者进行随访。2020年1月初期,该试验已经招募了患者参加。

在过去的二十年里,大奥蒙德街儿童医院(GOSH)的世界权威的研究团队已经开创了儿童免疫疾病基因治疗的先河。通过与英国和全球专家的合作,该团队目前正在努力改进和调整该技术,使其适应其他疾病,例如Sanfilippo疾病。

未来的三年中,研究团队将密切关注新型基因治疗方法治疗Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)的效果,旨在为MPS IIIA提供更安全、有效的治疗,为患者带来更美好的生活。

参考文献:

https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease

审核:大奥蒙德街儿童医院(GOSH)

厚朴方舟2012年进入海外医疗领域,总部位于北京,建立了由全球权威医学专家组成的美日名医集团,初个拥有日本政府官方颁发的海外医疗资格的企业。如果您有海外就医的需要,请拨打免费热线400-086-8008进行咨询!

本文由厚朴方舟编译,版权归厚朴方舟所有,转载或引用本网版权所有之内容须注明"转自厚朴方舟官网(www.hopenoah.com)"字样,对不遵守本声明或其他违法、恶意使用本网内容者,本网保留追究其法律责任的权利。

上一篇:认识罕见病:遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是什么病 下一篇:膝关节疾病治疗:膝关节前交叉韧带损伤后,应该如何治疗?

热门服务

  • 日本精密体检

    日本医疗体检综合服务平台

    高性价比的专业体检套餐

    了解详情

  • 远程视频会诊

    足不出户与国际医学专家沟通

    新型用药方案和治疗方案

    了解详情

  • 海外就医安排

    专业的一站式海外就医服务

    国外专家预约、落地安排

    了解详情

推荐阅读

日本权威医学专家

铃木健司是日本顺天堂大学附属顺天堂医院呼吸外科主任,擅长肺癌、纵膈肿瘤、转移性肺癌的诊断和治疗。铃木教授的肺癌手术经验十分丰富,是世界级的肺癌手术专家。在高难度的肺癌手术治疗方面,铃木健司教授是日本的领军者。铃木
久保田馨教授是日本医科大学呼吸科教授、日本医科大学附属医院癌症中心主任、日本医科大学附属医院化疗科主任。久保田馨教授曾在日本国立癌症中心工作二十余年,在肺癌治疗方面具有丰富的临床经验。 久保田馨教授每年做200例以上肺癌为主的恶性肿瘤诊断,和150例以上的化疗及靶向药物治疗。久保田馨教授与北东日本研究机构(NEJ)和东京癌症化疗研究会(TCOG)等机构共同参加临床试验,其中包括:NEJ01、NEJ02。久保田馨教授已发表了20余篇重要论文,其中几篇对小细胞肺癌的原因进行推论,并提出了临床研究方法。另外,他采用独自的从染色体推测的研

日本医院排名

日本顺天堂大学附属顺天堂医院

日本综合排名前列的医院

日本榊原纪念医院

日本治疗心脏病权威医院

日本东京医科大学病院

癌症医学合作基地医院

全球咨询服务热线

400-086-8008

English | 微信端

互联网药品信息服务资格证书编号:(京)·非经营性·2015·0179
厚朴方舟健康管理(北京)有限公司 版权所有 www.hopenoah.com 京ICP备15061794号 京公网安备 11010502027115号