亨廷顿舞蹈症是一种罕见的神经退行性病变，多发于40岁左右人群，其发病原因是由于亨廷顿蛋白的基因突变。听到这里很多人感到十分疑惑，“既然亨廷顿舞蹈症是由于基因突变引起的，那么它会不会遗传呢?它的遗传特点是什么呢?”，本文就将为大家解答这些困惑。

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什么是亨廷顿舞蹈症?

亨廷顿舞蹈症(Huntingtong Disease或Huntington Chorea，HD)是一种常染色体显性遗传(AD)的神经系统退行性病变，又名慢性进行性舞蹈病

亨廷顿舞蹈症十分罕见，其主要是由于4号染色体上的亨廷顿蛋白基因中的CAG片段出现了异常重复而引发的。由于亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，所以有“代代遗传”的特点。
 

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亨廷顿舞蹈症遗传基因

亨廷顿舞蹈症的出现是源于HTT基因的突变，该基因提供了一个被称为亨廷顿蛋白的指令。虽然目前亨廷顿蛋白的功能尚不明确，但是它对于大脑的神经细胞有着重要的作用。

导致亨廷顿舞蹈症出现的DNA片段被成为CAG三核苷酸重复序列。这一序列主要由一系列三个DNA结构单元组成(分别为胞嘧啶、鸟嘌呤、腺嘌呤)，这三个DNA结构单位多次在CAG三核苷酸重复序列中出现。

在正常人体内，CAG片段在基因内的重复次数为10到35次。而在亨廷顿舞蹈症患者体内，CAG片段的重复次数高达36~120多次。根据临床研究结果显示，CAG片段次数重复36~39次的人们可能不会表现出明显的亨廷顿舞蹈症的症状，而重复次数在40次以上的患者，亨廷顿舞蹈症的症状较为明显。

▲亨廷顿舞蹈症的遗传机制(图片来源于NIH)

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亨廷顿舞蹈症遗传特点

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传，这也意味着一旦细胞中出现了改变亨廷顿蛋白的基因，人们就会患有亨廷顿舞蹈症。同时，亨廷顿舞蹈症患者的儿女有50%的概率会继承该基因，也就是所谓的“代代遗传”。在极少数的情况下，亨廷顿舞蹈症的患者父母并没有患有这种疾病。

▲亨廷顿舞蹈症遗传图谱(图片来源于HDSA)

研究人员指出，当突变的HTT基因由一代传向另一代时，CAG三核苷酸重复序列的大小将会增加。通常情况下，患有成人型亨廷顿舞蹈症的患者体内会出现40~50个CAG重复，而患有该病的青少年患者体内CAG重复将超过60个。

虽然在HTT基因中拥有27~35个CAG重复的个体并不会发展成亨廷顿舞蹈症，但是他们生下患有亨廷顿舞蹈症孩子的风险较大。HTT基因在父母传递给孩子的过程中，CAG三核苷酸重复序列的大小可能会增加，达到36个或更多，从而导致儿童患有亨廷顿舞蹈症。
 

结语：

亨廷顿舞蹈症的遗传属于代代遗传，意味着父母一旦患有亨廷顿舞蹈症，子女出现亨廷顿舞蹈症的概率较大。同时，由于目前对于亨廷顿舞蹈症尚没有有效的治疗方法，因此加强对于亨廷顿舞蹈症的预防十分关键，忧心自身是否患有亨廷顿舞蹈症的人们可以选择基因检测的方式检查自身的HTT基因是否出现突变，从而选择更好的预防措施，减少亨廷顿舞蹈症带来的危害。

资料来源：老年痴呆症协会：alzheimers-dementia;

美国亨廷顿病学会：hdsa.org;

NIH官网：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#genes

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